Ce este consilierea genetică?
Consilierea genetică este un domeniu interdisciplinar. Consilierul genetic oferă informații pacientului și familiei despre riscul de a moșteni o afecțiune genetică sau ce presupune o afecțiune genetică. Dacă există o anumită afecțiune în familie, se poate calcula riscul de a moșteni acea afecțiune sau riscul de a o transmite copiilor. De asemenea, sunt oferite informații despre modalitatea transmiterii acelei afecțiuni, metode de prevenire sau control, dacă există.
Orice persoană sau cuplu poate apela la consiliere genetică, aceasta adresându-se și persoanelor care au dificultăți în a duce o sarcină până la capăt sau cuplurilor care nu pot avea un copil.
Pe lângă informațiile legate de afecțiuni și riscuri, consilierul genetic ajută și cu sprijin psihologic și strategii de a face față problemelor din punct de vedere emoțional, precum și sesiuni de terapie pre-natală sau interpretarea teste genetice.
Cui i se adresează?
Consilierea genetică este un serviciu nou la noi în țară și nu multă lume știe când are nevoie de ea. Motivul cel mai frecvent pentru care se apelează la acest serviciu este dorința de a avea un copil în viitorul apropiat.
Alte situații în care consilierea genetică este necesară sunt:
- Persoanele care au fost diagnosticate cu o afecțiune sau acea afecțiune există în istoricul familial (diferite forme de cancer, Parkinson, Huntington, Hemofilia, Fibroza chistică).
- Cuplurile care planuiesc să aibă un copil și doresc să afle mai multe informații despre screening-ul pentru boli genetice (în special după vârsta de 35 ani).
- Femeile care au probleme în a rămâne însărcinate sau care au avut mai multe pierderi de sarcină
- Cuplurile care au un copil cu o afecțiune genetică și doresc să afle riscul pentru al doi-lea copil să aibă aceeași afecțiune.
- Persoanele care vor să afle mai multe informații despre testările genetice.
Cum mă pregătesc pentru o ședință de consiliere genetică?
Ședințele de consiliere genetică se desfășoară simiar cu ședințele de terapie, într-un mediu care favorizează comunicarea. Este de preferat să se pregătească o listă de întrebări, dar de multe ori pacienții nu știu că au întrebări până când nu se începe discuția. Cel mai important lucru pe care îl putem face pentru a ne pregăti de o ședință de consiliere genetică este să fim deschiși.
Pentru a putea răspunde la întrebările care apar, este de preferat să se cunoască următoarele:
- Informații despre defecte din naștere în istoricul familial
- Diferite afecțiuni/boli care există în istoricul familial
- Vârsta la care rudele au fost diagnosticate cu afecțiunea
- Cât mai multe informații despre istoricul medical personal
- Întrebări pe care doresc să le adresez consilierului
Ce face un consilier genetic?
- Interpretează și comunică informații medicale
- Ajută fiecare persoană să ia decizii informate și independente în legătură cu sănătatea lor și opțiunile care le are
- Respectă tradițiile, credințele și emoțiile fiecărui client
Ce NU face un consilier genetic?
- Spune clientului ce decizie să ia
- Sfătuiește un cuplu să nu aibă un copil
- Recomand unei femei dacă să continue sau nu sarcina
- Decide pentru client să facă o anumită testare genetică
De câte ședințe de consiliere genetică am nevoie?
În general este nevoie de una sau două ședințe.
